HoFH（ホモ接合体家族性高コレステロール血症）を治療せずに放置すると、早期の心血管イベントや死亡につながります1–9
この病気ではどのような症状がおきますか?
HoFHによってLDLコレステロール（悪玉コレステロール）が高いまま生活を続けると、
心臓の機能不全を起こしやすくなります。
誕生時
LDLコレステロールの値が通常より著しく高い
（海外の報告では「18 mmol/L 超えていると」と言われています） (18mmol/L=696mg/dL)
誕生時に疾患が始まっています
小児期
コレステロールが血管や弁全体に 沈着し始める
重度のHoFHの場合、10歳未満で 最初の心筋梗塞を発症する可能性があります
思春期
コレステロールの沈着が続くことで動脈が狭くなり、心臓の機能が低下する
軽度HoFHの場合でも、心臓関連の重大なイベントが起こることがあります
成人するまで
重度の沈着は動脈を硬化させ、心筋梗塞や心不全を引き起こす可能性がある
適切な治療を行えば、心血管イベントのリスク下げられる可能性があります
HoFHによる負担
HoFHは、疾患による身体的な徴候や制限、また多くの心理社会的要因によって、
患者にとってかなりの負担となっています。1,2
コレステロール沈着の影響による目に見える徴候、身体的制限、精神的苦痛1,2
- 疲労や息切れなどの症状により、身体活動が制限されます
- 見苦しく、痛みを伴い、場合によっては皮膚コレステロール沈着（黄色腫）を引き起こします
心理社会的機能1
自分の身体的徴候を恥ずかしく思い、精神的に孤立し、病気の進行に不安を感じているという報告があります。
家庭や社会活動への影響1
社会的活動やスポーツ活動に参加できないとう訴えも上がっています。
参照
1. Cuchel M et al. Eur Heart J. 2014;35:2146–2157;
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9. Widhalm K et al. Atherosclerosis. 2017;257:86–89;
